第1036章 先天性无痛无汗症,罕见病中的稀有疾病(1/2)
“啊?”
“先天性无痛无汗症,那是个什么玩意儿??”
孩子爸爸明显的一愣,皱着眉头,立刻反问起来。
“先天性无痛无汗症是一种相当相当罕见的常染色体隐性遗传疾病,就这么说吧,哪怕是放眼全国,得到确诊的也就只有30~50例病人而已。”
肖尧表情极为严肃,双手交叉平放在桌面上,看着面前年轻的夫妻二人,沉声说道。
“不过不用太担心,这个病虽然说患病的概率很小,但是总体上来讲,只要防护得当,是不会出现太严重的后果的。”
可话虽如此。
面前这对夫妻二人组,在听到全国也不过就只有那么三四十个人才得了这个疾病之后,心里也是沉甸甸的。
这不就算是罕见病里面的罕见病了?属于超级稀有的那种!
“当然。”
“现在也只是猜测而已,只能说是以症状来观察的话,是先天性无痛无汗症的可能性最高,你们肯定是要做一个基因检测才能确定的。”
看着面前夫妻两个唉声叹气的担心模样,肖尧则是提醒的说道。
“你说的那个无痛无汗症,就是说我家孩子先天性的就没有痛觉,也没有汗水是吧。”
孩子妈妈询问道。
同时下意识的抱紧怀里的婴儿,看这大傻小子傻呵呵的嘬着手指头的样子,再次忍不住,重重的叹了口气。
“对。”
“比如说在高温环境下,孩子的皮肤就会始终保持干燥且没有汗水,不会像正常的宝宝那样,额头和后背都会出汗,但是这样的情况很容易会出现不明原因的高热,体温随时都有可能会升到39摄氏度以,而且常规的物理降温手段的话都会没有太大的效果,孩子也经常会烦躁不安,然后会很爱睡觉,也会有可能会出现高热惊厥的情况。”
“除此之外,就是像你们发现的这样,孩子会出现频繁的自伤行为,反复会出现咬舌头,咬嘴唇,咬手指,甚至会出现到咬到出血,都毫无哭闹反应,同时也会对疼痛毫无刺激,打针和采血的时候不会哭闹,只会出现挣扎。”
“那个……感觉听你说的话,好像还真有点类似,那如果我们去做那个基因检测的话,是什么时候能拿到结果,需要花多少钱。”
孩子爸爸问道。
“出结果的时间大概是在半个月到一个月左右,这个是和你们要去哪个机构做检测,以及样本情况的差异都有关系的,费用基本上应该是在2000~4000元左右。”
“哦,好。”
孩子爸爸点了点头。
“嗯,总言而之,如果孩子真是这个问题的话呢,你们平日的日常生活里一定要注意,不要把孩子放到一个高温的环境里,到了夏天以后,一定要家里开空调,随时监测孩子的体温,只是说在家里放一个体温枪,没事滴答一下,就挺不错的,然后平常呢也要习惯给孩子经常用温水擦身,防止孩子发烧,咱们夏天就不要出门去玩了,就基本上保持一个室内的凉爽通风才行。”
“然后就是定期检查一下身上有没有伤口,尤其是手脚,还有口腔这些比较容易受伤的位置,如果孩子特别喜欢咬舌头和咬手指头的话,不行就给孩子那个戴上手套,还有牙套,防止再把舌头给咬出血了。”
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